Les tests génétiques personnalisés en valent-ils la peine ?

La « médecine de précision » surestimée ne sert peut-être que des intérêts particuliers, et les tests ADN des consommateurs peuvent être inutiles, voire pires.

Aujourd’hui, vous pouvez faire séquencer votre ADN – les lettres de votre code génétique entier – pour environ mille dollars, une bonne affaire comparée aux quelque 100 millions de dollars que cela coûtait il y a 20 ans. Et pour une centaine d’euros, on peut obtenir un séquençage partiel de l’ADN. Les tests génétiques destinés directement au consommateur sont « à seulement un clic », comme 23andMe, pour « l’ascendance, la santé, l’amour… et plus encore ». Malheureusement, de nombreux tests disponibles aujourd’hui n’ont pas été correctement validés. Et, par conséquent, l’acheteur peut acheter quelque chose « qui est finalement inutile ». Ou encore, les résultats peuvent être tout simplement faux.

Il existe une demande croissante du public pour des tests génétiques destinés directement aux consommateurs, mais lorsqu’ils ont été testés, les chercheurs ont constaté un « taux de faux positifs alarmant ». Les résultats des tests indiquaient que les personnes étaient porteuses d’un gène à haut risque, mais ce n’était tout simplement pas vrai. Et cela s’est produit 40 % du temps, en particulier avec le gène du cancer du sein BRCA (celui qu’Angelina Jolie a révélé publiquement qu’elle porte), que vous pouvez voir ci-dessous et à 1:08 dans ma vidéo Devriez-vous subir un test de risque génétique personnalisé ? . En plus du taux de faux positifs de 40 %, certaines variantes correctement identifiées par les tests ont été classées à tort comme présentant un risque élevé alors qu’en réalité, elles ne présentaient aucun risque élevé. Vous pouvez voir à quel point il est dans l’intérêt de ces entreprises de donner des résultats aberrants effrayants, afin que les clients pensent que l’argent dépensé en vaut la peine et paieront peut-être même pour des tests supplémentaires. Mais les résultats faussement positifs et les erreurs de classification des variantes peuvent avoir de graves conséquences pour une personne, notamment un stress inutile et même des procédures médicales inutiles. Et si vous subissiez une double mastectomie préventive parce que vous pensiez à tort que vous couriez un risque élevé alors que vous n’aviez même pas la mutation BRCA ?

Oui, désormais, ces études d’association à l’échelle du génome ont identifié des milliers de variantes génétiques courantes qui affectent le risque de maladies complexes, comme je l’ai évoqué dans ma vidéo sur la nutrition personnalisée. « Néanmoins, les variantes génétiques découvertes n’étendent pas sensiblement notre capacité prédictive par rapport à ce qui peut être réalisé en utilisant uniquement les informations provenant de facteurs de risque traditionnels connus de longue date. »

Prenons par exemple le diabète de type 2. Les chercheurs ont identifié environ 50 gènes liés à un risque accru de diabète, mais même pris collectivement, « les personnes obèses présentant le risque génétique de diabète le plus faible étaient près de 5 fois plus susceptibles de développer la maladie que les personnes de poids normal présentant le risque génétique le plus élevé ». En d’autres termes, cela enverrait un mauvais message à une personne obèse, lui donnant un faux sentiment de sécurité. Les connaissances sur la prédisposition génétique au diabète de type 2, basées sur ce que nous savons jusqu’à présent, n’ont « aucune implication sur les décisions concernant les personnes qui devraient être ciblées pour des interventions intensives sur le mode de vie ». Toute personne présentant un excès de graisse corporelle, quelle que soit sa génétique, doit perdre du poids pour réduire le risque de diabète.

Qu’en est-il de la célèbre étude qui prétendait montrer que des interventions alimentaires personnalisées pouvaient améliorer les réponses glycémiques, au point que certains commentateurs ont déclaré qu’elle soulevait des questions sur l’utilité des recommandations alimentaires universelles ? Mais si vous lisez réellement l’étude, les résultats ne montrent pas de forte variation interpersonnelle des réponses relatives à la glycémie ; ne montrent pas que le modèle est supérieur aux méthodes actuelles de détection d’une glycémie élevée ; et ne démontrent pas que les conseils nutritionnels personnalisés sont meilleurs que les conseils diététiques standards pour gérer les réactions hyperglycémiques après les repas.

Mais qu’en est-il du conseil personnalisé sur les risques génétiques pour au moins motiver la prévention du diabète ? « Dans une tentative quelque peu désespérée de regagner de la crédibilité, la « connaissance » du profil de risque génétique individuel a été présentée comme efficace pour motiver les individus dont le test est positif à s’engager plus vigoureusement dans les efforts de prévention des maladies pertinents…. » Cependant, là encore, les preuves disponibles n’étayent pas cette affirmation. Et en effet, cela ne semble pas aider les personnes à risque de diabète.

Les chercheurs ont randomisé des personnes pour qu’elles subissent des tests génétiques valant des centaines ou des milliers de dollars afin de déterminer leurs subtiles différences de risque pour jusqu’à 40 maladies différentes. Dans ce cas, c’est Navigenics qui a décrit son objectif comme étant de donner aux gens des connaissances génétiques personnelles pour les motiver à améliorer leur santé. Pourtant, cela n’a pas fonctionné. Il n’y a eu aucun changement mesurable dans le régime alimentaire ou le mode de vie, même à court terme.

Randomiser les personnes pour obtenir des informations nutritionnelles personnalisées revient à déterminer qui pourrait génétiquement bénéficier particulièrement de manger plus de légumes verts ou de manger pour réduire leur taux de cholestérol. Pourtant, lorsque les chercheurs l’ont mis à l’épreuve, il n’y a eu aucun changement significatif dans leur régime alimentaire au sixième mois par rapport à ceux qui n’ont pas obtenu ces informations personnalisées, ou même au troisième mois. Il n’est donc pas surprenant qu’il n’y ait aucune différence en termes de poids, de graisse abdominale, de cholestérol ou de tout autre biomarqueur.

Rassemblez toutes les études, et que trouvons-nous ? Il n’y a aucun avantage significatif à informer les fumeurs qui sont particulièrement exposés au cancer du poumon, qui ont besoin de manger particulièrement sainement ou qui devraient être plus actifs physiquement. En fin de compte : les preuves existantes ne permettent pas d’espérer que le fait d’être conscient des estimations des risques basées sur l’ADN modifiera les comportements. Cependant, c’est la raison invoquée pour justifier la grande campagne présidentielle en faveur de la médecine de précision en 2015 : permettre aux individus de jouer un rôle plus actif dans leur propre santé.

Il n’est pas surprenant que le thème de l’autonomisation personnelle soit évoqué. C’est génial pour le marketing, mais ce n’est pas particulièrement responsabilisant. En fait, cela rend les patients encore plus dépendants de l’autorité, et ce n’est même pas très personnel puisque les contributions génétiques que nous connaissons sont si petites par rapport à la façon dont nous vivons réellement nos vies. Alors pourquoi l’autonomisation des patients est-elle soulignée comme une « vertu cardinale » ? Parce qu’« il exploite l’attrait… pour générer un soutien politique et public » en faveur d’un « complexe médico-industriel et scientifique de plus en plus industrialisé, qui déplace des milliards de dollars à travers le monde ».

Il ne s’agit pas d’une grande théorie du complot ; c’est juste la façon dont le système fonctionne. « Un mode de vie sain menace directement de nombreuses entreprises puissantes… » Manger moins de sucre ? Manger moins de viande ? Après tout, des populations en meilleure santé ne font que réduire la demande de médecins et de médicaments. « Apparemment aveugles à ces preuves, les États-Unis continuent de consacrer une écrasante majorité de leurs dollars de santé aux soins cliniques », nettoyant ainsi les dégâts causés par notre mode de vie. Il n’est donc pas surprenant que nous dépensions de loin plus que d’autres pays tout en obtenant de pires résultats. Alors qu’il y a une dizaine d’années de nouveaux dons considérables étaient promis aux contribuables en faveur de la médecine de haute technologie, les États-Unis étaient déjà tombés au bas de l’échelle des pays comparables en termes d’expérience en matière de maladie et d’espérance de vie. « Les promesses surfaites de la « médecine de précision » pourraient servir des intérêts particuliers,… justifiant les dépenses de santé exorbitantes de notre médecine basée sur la finance. À bien des égards, le système de santé américain est le plus avancé au monde, mais toutes nos « technologies géniales ne peuvent tout simplement pas remédier à nos maux ». « Commençons par les bases. Mangez votre brocoli, montez les escaliers et ne vous inquiétez pas de savoir si vous avez un risque de 5,6 pour cent ou de 7,7 pour cent au cours de votre vie de contracter une maladie grave, car dans tous les cas, un mode de vie raisonnable est le choix le plus sain. « 

Note du médecin

La vidéo que j’ai mentionnée est Favoris du vendredi : quelle est l’utilité de la nutrition personnalisée ? .